近日，郑州大学第一附属医院孔祥东教授团队在国际权威期刊《Orphanet Journal of Rare Diseases》发表了一项重要研究成果。该研究对680个疑似SMA家系进行了全面的基因分析，是目前国际上最大规模的SMA基因诊断研究，为该疾病的诊断和治疗提供了重要参考。

研究团队还建立了一套完整的基因诊断流程：这个流程整合了MLPA、数字PCR和测序等多种技术手段，能够全面评估患者的基因状态。特别是在复杂病例中，这种多技术联合应用的策略显著提高了诊断的准确性和全面性。

该研究的独特贡献与创新价值：

1. 规模最大的队列研究

- 首次对680个中国SMA家系进行系统性基因分析

- 发现了多个新的致病基因变异

- 建立了完整的基因诊断流程

2. 多基因并存现象的发现

- 除SMN1基因外，还发现了IGHMBP2、SCO2和NEB基因的致病变异

- 丰富了SMA的遗传学认知，为临床诊断提供新思路

3. 数字PCR技术的创新应用

- 首次系统验证了数字PCR在SMA诊断中的准确性

- 成功发现并纠正了MLPA检测的假阳性结果

此外，该研究团队之前还利用单细胞直扩的数字PCR技术实现了精子细胞的SMA（2+0）携带者筛查，显示出数字PCR在SMA检测和遗传筛查中存在巨大的应用价值。

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上述研究成果基于小海龟科技数字PCR平台。

小海龟科技已成功研发出基于数字PCR的SMA(SMN1&SMN2)检测试剂盒，可以实现高准确性的SMA检测以及筛查，助力遗传生殖健康。

SMA检测试剂盒（数字PCR法）：

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